Mutasi yang terjadi karena peristiwa delesi mengakibatkan ….

Apa yang terjadi kalau tiba-tiba tubuh kita bermutasi, ya? Apakah kamu langsung berubah menjadi Spiderman atau Wolverine? Tidak seperti itu Pahamifren, jangan membayangkan contoh mutasi gen pada manusia seperti di film fiksi superhero. Karena, sejumlah kasus mutasi gen pada manusia justru mengakibatkan kelainan pada tubuh, lho!

Nah, biar kamu semakin paham, pada Materi Biologi kelas 12 ini, Mipi mau mengajak kamu mengenal tentang apa itu mutasi gen, beserta contoh mutasi gen pada manusia. Simak pembahasannya sampai selesai, ya.

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik di dalam sel. Perubahan materi ini bisa membuat terjadinya perubahan sifat, baik pada tingkat sel maupun pada makhluk hidupnya.

Pada orang yang mengalami mutasi gen, DNA di dalam sel akan mengalami perubahan. Mutasi tersebut bisa terjadi hanya pada DNA saja atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen.

Berdasarkan perubahan tingkat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom. Perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom terletak pada skala perubahannya. Pada mutasi gen, hanya satu gen saja yang berubah.

Sedangkan mutasi kromosom mengubah banyak gen di dalamnya. Itulah sebabnya, mutasi kromosom memiliki pengaruh yang lebih besar pada tubuh dan dapat menimbulkan kelainan yang lebih serius jika dibandingkan dengan mutasi di tingkat gen.

Perlu kamu ketahui, organisme yang mengalami mutasi ini biasanya disebut mutan. Sementara penyebab mutasinya disebut mutagen. Misalnya pada cerita fiksi Spiderman, di film ini sang tokoh utama Peter Parker berubah menjadi mutant. Sedangkan racun laba-laba penyebab mutasinya disebut mutagen.

Macam-Macam Mutasi Gen

Ada dua macam mutasi gen yang paling utama, yaitu mutasi jumlah basa pada urutan basa nitrogen dan mutasi pada jenis basa nitrogen. Macam-macam mutasi gen tersebut bisa memengaruhi pembentukan asam amino yang berbeda dari keadaan normalnya. Biar kamu lebih paham, simak penjelasannya berikut ini.

Mutasi Basa Nitrogen

Mutasi ini terjadi karena adanya penambahan (adisi), pengurangan (delesi), maupun penggandaan (duplikasi) basa nitrogen pada rantai DNA suatu organisme.

Mutasi basa nitrogren tersebut bisa memengaruhi pembacaan triplet dari kode genetik di mRNA (messenger RNA). Akibatnya, asam amino yang dibentuk oleh sel berbeda dengan yang seharusnya dibentuk.

Contohnya, ada rantai DNA yang memiliki urutan basa nitrogen CCA–TAA–GCG. Rantai DNA ini akan diterjemahkan oleh mRNA, pertiga basa nukleotidanya, menjadi asam amino glisin, isoleusin, dan arginin.

Jika terjadi mutasi di rantai DNA-nya, misalnya ada basa T, timin, yang mendadak bagian depan rantainya bertambah, pembacaan 3 basa nukleotidanya akan berubah menjadi TCC–ATA–AGC.

Kalau sudah begini, asam amino yang dibentuknya akan berubah menjadi arginin, tirosin, dan serin. Adanya perubahan penambahan basa nukleotida timin di depan rantai DNA inilah yang disebut sebagai mutasi gen adisi. Nggak cuma di bagian depan, penambahan rantai DNA juga bisa terjadi pada bagian tengah, ya.

Selain mutasi gen adisi, perubahan juga bisa terjadi kalau ada penggandaan atau duplikasi pada urutan basa nukleotida di rantai DNA. Misalnya, awal rantainya CCA-TTA-GCG, karena sitosinnya mengalami duplikasi, rantainya berubah menjadi CCC-ATA-AGC. Dalam situasi ini, asam amino yang terbentuk rantai tersebut pun akan ikut berubah.

Terakhir, ada perubahan basa nukleotida di rantai DNA yang disebut delesi. Delesi adalah pengurangan urutan nitrogen dalam DNA. Misalnya, rantai DNA awalnya CCA-TTA-GCG, lalu sitosin di awal rantainya mengalami delesi dan hilang. Akibatnya, rantai DNA-nya akan berubah menjadi CAT-AAG-CG.

Mutasi Jenis Basa Nitrogen

Jenis basa nitrogen dalam DNA terbagi menjadi dua golongan, ada purin yang terdiri dari adenin dan guanin (A dan G), serta pirimidin yang terdiri dari sitosin dan timin (C dan T).

Dalam mutasi jenis basa nitrogen, perubahannya bisa terjadi pada golongan sejenis atau disebut mutasi gen substitusi transisi. Contohnya, adenin berubah menjadi guanin, atau timin berubah menjadi sitosin. Kalau perubahannya terjadi pada golongan yang berbeda, antara purin dan pirimidin, maka mutasi gennya disebut substitusi transversi.

Contoh Mutasi Gen pada Manusia

Sampai di sini, kamu pasti sudah lebih paham tentang mutasi gen kan? Agar lebih jelas, kamu juga harus mengetahui contoh mutasi gen pada manusia. Hingga saat ini, mutasi gen pada manusia lebih banyak membawa dampak buruk bagi kondisi tubuh, lho!

Satu di antara contoh mutasi gen pada manusia bisa mengakibatkan kesalahan pembentukan sel darah merah. Sel darah merah yang awalnya berbentuk bulat berubah menjadi bentuk sabit atau biasa disebut sickle cell anemia.

Bentuk sabit ini membuat aliran darah mudah tersumbat sehingga oksigen yang dibawa oleh darah menjadi sedikit, sel darah pun menjadi cepat mati. Tubuh penderita sickle cell anemia ini biasanya mudah lelah, pusing, nyeri, susah bernapas, dan bisa mengalami kerusakan di beberapa organ tubuhnya.

Contoh mutasi gen pada manusia lainnya, yaitu penyakit kanker. Penyakit kanker terjadi karena kesalahan pembentukan asam amino yang memengaruhi siklus pembelahan sel.

Sel-sel dalam tubuh penderita kanker mengalami mutasi dan membelah terus menerus tanpa henti, hingga akhirnya merusak fungsi organ penderitanya. Kalau sudah begitu, mutasi gen pada manusia bisa mengakibatkan kerusakan organ yang parah, atau bahkan membuat penderitanya meninggal, lho, Pahamifren.

Itulah pembahasan materi Biologi kelas 12 tentang mutasi gen. Buat kamu yang ingin mendapatkan materi pelajaran menarik lainnya, kamu bisa mengunduh aplikasi belajar online Pahamify. Lewat metode belajar gamifikasi dari Pahamify, proses belajarmu pasti lebih seru dan nggak membosankan!

Nah, buat kamu lagi ngambis masuk PTN favorit, kamu bisa mencoba latihan soal UTBK terbaru lewat fitur Try Out Online Gratis Pahamify. Kamu juga bisa memanfaatkan Pahamify Accelarator Program sebagai persiapan UTBK SBMPTN 2021.

Tunggu apalagi, yuk download Pahamify sekarang!

Penulis: Salman Hakim Darwadi

Lihat Foto

pathwayz.org

Jenis-jenis mutasi kromosom

KOMPAS.com - Setiap organisme hidup dengan susunan kromosom di dalam DNA-nya. Terkadang, terjadi mutasi kromosom yang menyebabkan perubahan sifat tertentu pada organisme tersebut.

Definisi

Mutasi kromosom adalah proses yang menyebabkan perubahan kromosom yang menyebabkan perubahan gen. Perubahan tersebut hanya bisa diketahui melalui analisis genetik atau pemeriksaan mikroskopis.

Mutasi kromosom juga disebut dengan kelainan kromosom atau kromosom abnormal. Hal ini karena mutasi kromosom menyebabkan perubahan struktur kromosom dan berpotensi menyebabkan kelainan genetik.

Jenis-jenis mutasi kromosom

Terdapat dua jenis mutasi kromosom, yaitu mutasi kromosom I dan mutasi kromosom II.

1. Mutasi kromosom I

Mutasi kromosom I adalah mutasi yang terjadi akibat proses inversi, delesi, duplikasi, atau translokasi.

Inversi adalah mutasi yang terjadi akibat segmen kromosom terbalik dari awal sampai akhir. Contoh mutasi inversi adalah remaja tertinggi di dunia, atau serangga yang lebih kecil dari ukuran yang normal.

Delesi adalah mutasi yang dikenal dengan monosomi parsial. Kasus ini terjadi jika terdapat kromosom yang terbuang atau terhapus.

Contoh kasus delesi adalah sindrom Cri-du-chat, yaitu kelainan genetik yang ditandai suara bayi yang sangat tinggi seperti suara kucing. Sindrom ini menyebabkan kelainan di jantung dan bentuk wajah.

Duplikasi adalah bentuk mutasi kromosom lainnya yang dikenal dengan nama parsial trisomi. Sesuai namanya, mutasi ini menunjukkan terdapat segmen yang terduplikasi. Salah satu bentuk mutasi kromosom yang dinamakan duplikasi adalah perubahan susunan penggandaan kromosom.

Translokasi adalah ketika terdapat segmen kromosom patah kemudian relokasi ke tempat yang lain. Salah satu contoh mutasi translokasi adalah Down syndrome.

Baca juga: Studi Ungkap Mutasi Gen Sebabkan Anjing Berukuran Kecil

2. Mutasi kromosom II

Mutasi tipe II adalah mutasi yang menyebabkan jumlah kromosom di dalam sel berubah. Terdapat dua tipe mutasi jenis ini, yaitu aneuploid dan poliploid.

Aneuploid adalah mutasi kromosom yang menyebabkan kehilangan atau penambahan kromosom. Contoh aneuploid adalah Down syndrome.

Poliploid adalah adanya pertambahan dua atau satu kromosom haploid. Contohnya adalah gigantisme.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram "Kompas.com News Update", caranya klik link //t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.

Baca berikutnya

Video yang berhubungan

Postingan terbaru

LIHAT SEMUA